citrulinemia

citrulinemia
citrulinemia
presencia de concentraciones anormalmente altas en la sangre como consecuencia de un déficit de argininosuccino sintetasa . Se debe a una mutación en el gen 9 locus 9q34.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

citrulinemia
Trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la deficiencia de una enzima, la argininosuccinicosintetasa. Los síntomas clínicos consisten en vómitos, convulsiones y coma.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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